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血液肿瘤检测

 
检测项目 标本要求 生存体式格局 检测要领 临床意义 备注
MM遗传学组套: CD138磁珠富集 P53 RB1 D13S319 1q21 IGH重排 骨髓染色体核型剖析G+R 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温+冷藏 FISH 1. 预后较差(20个月):P53缺失,1q21扩增,IGH发作t(4:14)、t(14:16)易位 2. 预后中等(40个月):RB1缺失,D13S319缺失 3. 预后较好(50个月):IGH发作t(11;14)易位或其他遗传改动
MDS遗传学组套: CEP8 EGR1/D5S23, D5S721 CSF1R/D5S23, D5S721 D7S486/CEP7 D7S522/CEP7 20q12 骨髓染色体核型剖析G+R 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温+冷藏 FISH 1. 预后好:5q-,20q- 2. 预后中等:+8 3. 预后差:-5,7q-,-7
慢性粒细胞白血病FISH组套(CML): BCR/ABL ASS CEP8 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温 FISH 辅佐诊断慢性粒细胞白血病,ASS缺失提醒预后差
慢性淋巴细胞白血病FISH组套(CLL): D13S25 P53 ATM RB1 CEP12 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温 FISH 1. 预后差:P53缺失(32个月) 2. 预后较差:ATM缺失(79个月) 3. 预后中等:12号染色体三体(114个月) 4. 预后较好:RB1缺失、D13S25缺失(133个月) 需公用申请单
MLL重排融会基因筛查(11种) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 11q23易位,常见于AML-M4、M5、MDS、混淆谱系白血病,一样平常提醒预后较差 需公用申请单
MPL W515K/L突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断,其正在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。
MDS相干基因10种突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗TET2(3-11exon) DNMT3A(R882) TP53(2-11exon) ASXL1 SF3B1(14-16exon) SRSF2 U2AF1(2,6exon) RUNX1(3-8exon) EZH2(16-20exon) NRAS(2,3exon)
MPN/MDS相干基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 测序 辅佐诊断MPN、MDS,检测SETBP1、ETNK1、SRSF2、U2AF1、SF3B1
MYD88基因突变检测(Exon5) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 辅佐诊断LPL/WM(淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症)
NPM1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 NPM1突变可见于50%-60%核型一般的AML患者。纯真NPM1突变的AML患者预后较好,若同时随同FLT3-ITD突变,将会影响AML患者对化疗药物引诱的减缓结果
NF1基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 少小粒单核细胞白血病相干
PML/RARα FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH PML-RARα是M3标记,阳性辅佐诊断 需公用申请单
P53 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH p53缺失预后差 需公用申请单
p53突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 p53突变提醒淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿瘤预后不良
PTPN11基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 少小粒单核细胞白血病相干
人类T淋巴细胞白血病病毒抗体(HTLV) 血清/血浆0.3ml 冷藏 ELISA 人类 T 淋巴细胞白血病病毒(HTLV)是最早被发明的人类逆转录病毒,属于逆转录病毒科 RNA 肿瘤病毒亚科,分为 HT LV -Ⅰ和Ⅱ型。该项目已普遍用于血液筛查,如术前筛查及输血前筛查和产前筛查范畴,HTLV 取 HIV 同属噬淋巴细胞性逆转录病毒,流传体式格局取 HIV 非常相似,重要经由过程血液流传、性流传及母婴流传三种体式格局,且HTLV 熏染后病发致死率下, 预后较差。
RB1 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH RB1缺失预后较好 需公用申请单
融会基因BCR-ABL(P190)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 多见于ALL(成人15-30%,儿童3-5%),多为B-ALL,CML中极少见,指点靶向药物的应用和监测MRD,阳性患者预后差 需公用申请单
融会基因BCR-ABL(P210)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 95%以上的CML伴随BCR-ABL融会基因,指点靶向药物的应用和监测MRD;正在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18% 需公用申请单
融会基因BCR-ABL(P230)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 见于CML,局部患者伴中性粒细胞增加。指点靶向药物的应用和监测MRD 需公用申请单