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K7

 
检测项目 标本要求 生存体式格局 检测要领 临床意义 备注
融会基因AML1-ETO检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 重要见于儿童及青年AML患者(5-15%),个中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后优越,但仍需联合c-KIT突变状况综合思索其预后风险水平 需公用申请单
融会基因PML1-RARα(S、L、型)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 检测APL的特性性基因符号PML1-RARα的少型、短型,指点齐反式维甲酸(ATRA)用药 需公用申请单
融会基因PML1-RARα(S、L、V型)检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 检测APL的特性性基因符号PML1-RARα的少型、短型和变异型,指点齐反式维甲酸(ATRA)用药 需公用申请单
融会基因CBFβ-MYH11检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 重要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型,其他如M2、M4(无嗜酸细胞增加)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报导,是一个预后优越标记,但仍需联合c-KIT突变状况综合思索其预后风险水平 需公用申请单
融会基因DEK-CAN检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 重要见于AML-M2或M4中,也可见于M1,且常是唯一存在的核型。其正在AML中的发生率为0.5%-4%。这类非常也存在于骨髓增生非常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增加(RAEB)中。伴此类非常的患者多见于年轻人,且预后较差 需公用申请单
融会基因AML1-EVI1检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 可见于恶性疾病医治后致使的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生非常综合症(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即遽变期) 需公用申请单
融会基因E2A-PBX1检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 约5%的儿童和3%的成人前B- ALL 患者照顾E2A-PBX1融会基因,阳性预示着预后不良,轻易致使晚期复发 需公用申请单
融会基因TEL-AML1检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 重要见于儿童前B-ALL(25%),成人少见(2%),阳性提醒预后优越 需公用申请单
融会基因MLL-AF4检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定性PCR 重要发作正在婴儿,发生率为50%-70%,正在儿童和成人中较低,离别为2%和3-6%,阳性提醒预后极差 需公用申请单
融会基因FIP1L1-PDGFRα检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR PDGFRα基因重排重要见于伴嗜酸细胞增加的骨髓增殖性肿瘤,也可见于伴嗜酸细胞增加的急性髓系白血病(无CBFβ-MYH11融会基因)或T淋巴母细胞淋巴瘤,个中以FIP1L1-PDGFRα最为多睹。伴FIP1L1-PDGFRα非常的患者对格列卫医治有用,故该检测可用于格列卫医治结果的评价及监测 需公用申请单
融会基因TEL-PDGFRβ检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 可见于伴嗜酸细胞增加的髓系肿瘤。伴这类融会基因非常的患者对格列卫医治有用。故可活期检测该融会基因以监测格列卫医治的结果 需公用申请单
融会基因TEL-ABL检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 定量PCR 可见于aCML、ALL及AML,其形态学都可睹嗜酸性粒细胞增加。伴这类融会基因非常的患者对格列卫医治有用,故可活期检测该融会基因以监测格列卫医治的结果。 需公用申请单
RUNX1(AML1)突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 RUNX1基因突变提醒一般染色体核型AML预后不良
SETBP1基因突变检测(p.585-871) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 该基因突变常见于CMML、aCML、继发性AML和MDS。该基因突变常伴随−7/del(7q)非常及ASXL1、EZH2及SRSF2基因突变的同时发作。该基因突变取髓系白血病的希望相干,预后一样平常较差。
SRSF2基因突变检测(Exon1) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 该基因常见于CMML、可见于MDS不伴环铁幼粒细胞、RARS及AML。该基因突变有利于CMML的辅佐诊断。该基因突变经常伴随其他如RUNX1、TET2及ASXL1等基因突变。文献报导, MDS伴该基因突变的患者疾病转化为AML的几率要下,疾病历程短,总生计期短。
SF3B1基因突变检测(Exon14/15) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 辅佐诊断mds,患者预后优越
TET2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 见于23%CN-AML和MDS、MPN等髓系肿瘤中,是MDS的一个自力的有益预后目标, 关于CMML 患者则为预后不良的目标, 正在有CEBPA 突变和(或)NPM1 突变但无FLT3-ITD的CN-AML 患者提醒着不良预后
TCR重排检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 毛细管电泳 用于判别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判定。但TCR基因重排也相称频仍的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤,特别是前B-ALL(>90%)
U2AF1基因突变检测(Exon2/6) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 该基因突变常见于CMML、MDS不伴环铁幼粒细胞及AML患者。文献报导,该基因突变取MDS往AML希望较快相干;取疾病希望及预后差相干。
外周血淋巴细胞增加快速判别诊断(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 外周血不明缘由淋巴细胞增加时,判别诊断其良恶性