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K7

 
检测项目 标本要求 生存体式格局 检测要领 临床意义 备注
IGH/CCND3探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 用于检测t(6;14)(p21;q32), 用于辅佐诊断多发性骨髓瘤
IGH/BCL2探针FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅佐诊断滤泡型淋巴瘤
IGH重排阳性FISH组套: CD138磁珠富集 IGH/CCND1 IGH/CCND3 IGH/MAF IGH/MAFB IGH/FGFR3 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温 FISH 1.IGH/CCND1发生率15%阁下,预后好 2.IGH/CCND3发生率3%阁下,预后中等 3.IGH/MAF发生于2-6%原发性MM中,预后不良 4.IGH/MAFB发生于2%的MM中,预后差 5.IGH/FGFR3发生于15%的MM中,预后差
IDH1、IDH2突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温+冷藏 sanger测序 取15-30%AML、4-12%MDS相干,阳性预后不良
IGH重排检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 毛细管电泳 用于判别克隆性或多克隆性(一般或回响反映性淋巴构造)B淋巴细胞增殖,辅佐诊断淋巴体系肿瘤。但正在局部T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会泛起IGH基因重排。
IGH重排+IGHV突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 毛细管电泳+测序 IGH重排阳性的状况下检测IGH重链可变区是不是发作突变,突变患者预后优越
急性髓系白血病FISH组套(AML): AML1/ETO PML/RARα CBFβ/MYH11 MLL重排 CEP8 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温 FISH 预后较差:MLL; 预后中等:CEP8 ; 预后好:AML1/ETO,PML/RARα,CBFβ/MYH11
JAK2 V617F基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 荧光PCR JAK2 V617F基因突变位于14号外隐子,见于90%以上PV和50%的ET/PMF中
JAK2基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗JAK2 14号外显子上V617F突变和12号外显子上K539L,N542-E543缺失, E543-D544缺失等突变检测
甲基化相干5种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗DNMT3A TET2 IDH1 IDH2 ASXL1
JMML相干6种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗Kras Nras Cbl ptpn11 nf1 SETBP1
JMML相干3种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗Cbl ptpn11 nf1
抗血小板抗体IgG EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 直接免疫荧光法 特发性血小板削减性紫癜(ITP)主要诊断目标之一
淋巴瘤FISH组套(NHL): Bcl-6重排 IGH重排 IGH/MYC C-MYC重排 IGH/CCND1 IGH/BCL2 MALT1重排 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温 FISH B细胞淋巴瘤:IGH 套细胞淋巴瘤(MCL): IGH/CCND1,预后差 滤泡型淋巴瘤(FL):IGH/bcl-2,预后较差 Burkitt’s淋巴瘤: IGH/MYC,MYC重排,预后较差 黏膜相干淋巴构造淋巴瘤(MALT): MALT1重排 弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL): IGH/bcl-2,Bcl-6重排 需公用申请单
MRD细小残留病灶检测(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 评价疾病的疗效及预后,有利于更早展望复发,需供应初诊免疫分型效果 需公用申请单
MRD细小残留病灶检测(12抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 评价疾病的疗效及预后,有利于更早展望复发,需供应初诊免疫分型效果 需公用申请单
MRD细小残留病灶检测(8抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 评价疾病的疗效及预后,有利于更早展望复发,需供应初诊免疫分型效果 需公用申请单
免疫流动电泳 血清2ml、晨尿3ml(无需防腐) 室温 电泳 用于多发性骨髓瘤检测
MLL重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 常见于M5a,M5b,M4和M1患者,阳性提拔预后不良 需公用申请单
MALT1重排FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 辅佐诊断结外边缘带B细胞淋巴瘤