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K7

 
检测项目 标本要求 生存体式格局 检测要领 临床意义 备注
CMML相干7种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗TET2(3-11exon) SRSF2 ASXL1 EZH2(16-20exon) Nras(2,3exon) SETBP1 CBL
CMML相干3种基因突变组套 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 包罗TET2(3-11exon) SRSF2 ASXL1
多发性骨髓瘤免疫表型检测(14抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、医治计划的制订和预后判定,需供应骨髓涂片2张,申请单填写完好 需公用申请单
多发性骨髓瘤免疫表型检测(20抗体) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 有助于疾病的诊断、分型、医治计划的制订和预后判定,需供应骨髓涂片2张,申请单填写完好 需公用申请单
DNA倍体/细胞周期剖析 EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 为肿瘤的诊断、疗效评价和预后展望供应了主要的根据 需公用申请单
DC细胞活化检测(CD83/CD86/HLA-DR) EDTA或肝素钠抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 流式细胞术 检测树突状细胞的抗原提呈功用,CIK细胞医治前后检测周血中含量地步免疫状态机医治结果,评价CIK医治计划中细胞培养状况
D13S25 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH D13S25缺失缓淋预后较好 需公用申请单
D13S319 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH D13S319缺失预后中等 需公用申请单
D7S486/CEP7 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 7q-、-7预后差 需公用申请单
D7S522/CEP7 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 7q-、-7预后差 需公用申请单
多发性骨髓瘤FISH组套(MM): P53 RB1 D13S319 1q21 IGH重排 肝素钠抗凝骨髓4ml 室温 FISH 1. 预后较差(20个月):P53缺失,1q21扩增,IGH发作t(4:14)、t(14:16)易位 2. 预后中等(40个月):RB1缺失,D13S319缺失 3. 预后较好(50个月):IGH发作t(11;14)易位或其他遗传改动 需公用申请单
地中海贫血α基因检测(缺失型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 GAP-PCR 检测我国α-天贫重要的-α3.7 、-α4.2、--SEA这三种缺失型
地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 GAP-PCR +反向点杂交 α基因非缺失型作为α基因缺失型检测的增补,检测αQS、αWS、αCS三种α点突变型,不但独检测,必需和缺失型α地中海贫血基因突变一同检测
地中海贫血β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 反向点杂交 检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变,检测覆盖率达98%以上
地中海贫血α、β基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 GAP-PCR +反向点杂交 地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测
DNMT3A突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 DNMT3A突变致使DNA甲基化非常。取20%AML相干,是自觉AML第二常见基因突变,预后差。取3-8%MDS相干,DNMT3A突变MDS更易生长为AML
EGR1/D5S23, D5S721 FISH检测 肝素钠抗凝骨髓2-3ml 室温 FISH 5q-预后较好,-5预后差 需公用申请单
EZH2基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 EZH2突变正在MDS中的突变率为5-10%;更多见于CMML(12%)。正在MDS和MPN/MDS中是自力预后不良的目标。另外,EZH2基因突变借可见于T-ALL,ETP-ALL;GCB-DLBCL、FL及伴随BCL2 和 MYC重排的初级别B细胞淋巴瘤。
ETV6基因突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 ALL、MDS相干,ETV6突变正在MDS中的突变率<5%,是自力预后不良的目标。
ETNK1基因突变检测(Exon3) EDTA抗凝骨髓或外周血2-3ml 室温 sanger测序 ETNK1基因突变(现在文献报导)重要见于aCML,其次是CMML。